Kaprasův den 2022

Ani na letošním ročníku prestižní konference Kaprasův den nechyběl příspěvek naší laboratoře RepromedaLab.



Dopolední program pracovního dne lékařské genetiky byl věnován prenatální diagnostice. Odpolední program byl pak zaměřený na genetickou laboratorní diagnostiku. Součástí tohoto panelu byla i přednáška Mgr. Miroslava Horňáka, Ph.D. z naší laboratoře. Tématem byl náš nejnovější test PANDA Carrier.


Panelová analýza PANDA Carrier je prekoncepčním genetickým testem umožňujícím odhalení přenašečství monogenních onemocnění pomocí technologie NGS. Tímto testem vyvinutým přímo v naší laboratoři je vyšetřováno 110 genů, které populačně nejvíce přispívají k závažným autosomálně recesivním a chromozom X-vázaným monogenním chorobám. Testována je celá kódující oblast genů, vyšetření je doplněno o CNV analýzu relevantních genů. Pomocí cílené bioinformatické analýzy jsou detekovány patogenní varianty i v genech, jejichž analýza je komplikována přítomností homologních DNA sekvencí (např. geny SMN1, CYP21A2, HBA1/2). Cílem vyšetření je snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte, vyšetření je vhodné pro páry

v rámci prekoncepční a prenatální péče.