Poslední únorový den je Dnem vzácných onemocnění, mezi které řadíme i spinální muskulární atrofii (SMA). Toto onemocnění se projevuje výrazným postižením svalů dolních i horních končetin včetně potíží s dýcháním a polykáním. Dožití těchto pacientů je maximálně 2-3 roky.
Každý 3️0. člověk je přenašečem spinální muskulární atrofie. V případě, že spolu takoví dva přenašeči plánují potomka, vzniká u nich riziko narození dítěte s tímto závažným onemocněním. Díky genetickému testu PANDA však dokážeme toto riziko odhalit předem a to nejen u tohoto onemocnění, ale také u dalších 110 nejčastějších genetických chorob, které jsou v tomto testu zahrnuty. Prekoncepční genetické testování je tak ideální cesta, jak co nejvíce snížit riziko narození potomka se vzácným genetickým onemocněním.
Komentáře