top of page

XXXIII. Izakovičov memoriál 2023: Trendy v prekoncepčním testování

O současných trendech v prekoncepčním genetickém testování a dalších vizích do budoucna přednášel na XXXIII. Izakovičově memoriálu 2023 R&D ředitel RepromedaLab Mgr. Miroslav Horňák, Ph.D.




Prekoncepční genetické testování identifikuje nosičství patogenních variant v genech. Ty mohou u potomků způsobit známá recesivní onemocnění. V případě takto zjištěného reprodukčního rizika lze následně pomocí preimplantačního genetického testování monogenních onemocnění zamezit přenosu onemocnění na potomky. S rostoucím rozšířením panelových testů zjišťujeme, že člověk může být nositelem až 7 patogenních variant. Doporučeních české SLG se však stále týká pouze IVF pacientů a dárců gamet. Předepsáno je navíc prekoncepční vyšetření pouze několika populačně častých monogenních onemocnění. Tento přístup ovšem nemůže výrazně snižovat obecné reprodukční riziko. Dosavadní výsledky nejen našeho rozšířeného panelového screeningu ukazují neoddiskutovatelný přínos prekoncepčního testování pro snížení rizika narození potomka s recesivně dědičným onemocněním.

Comentarios


bottom of page