PANDA Carrier

Rozšířené genetické testování páru, které ...

odhaluje skryté /recesivní mutace genů u páru,

snižuje riziko narození postiženého potomka se závažným monogenním onemocněním,

vyšetřuje přes 100 klinicky významných genů,

detekuje mutace pomocí metody NGS na moderních sekvenátorech,

je prováděno ze vzorku krve.

Zuzana_Svobodova_mensi.jpg

Ing. Zuzana Svobodová

Obchodní manažer genetické laboratoře

+420 776 876 123

Co je PANDA Carrier?

PANDA Carrier je genetický test určen pro odhalení skrytých (recesivních) mutací genů u páru. Cílem vyšetření je snížení rizika narození postiženého potomka závažným monogenním onemocněním. Je známo, že ve středoevropské populaci se narodí přibližně 1-2% dětí s monogenním onemocněním. Genetický test nedokáže toto riziko plně eliminovat, ale dokáže ho výrazně snížit, a to přibližně 10x. 

Jak probíhá testování?

 

Při vyšetření oběma partnerům odebereme krev a předáme ji do genetické laboratoře, kde naši genetici začnou s testováním. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Na základě výsledků je možné posoudit tzv. genetickou kompatibilitu páru, tedy poskytnout důležitou informaci o riziku genetického onemocnění u vašeho společného budoucího potomka.

Jak se postupuje, pokud PANDA odhalí riziko?

 

V případě, že se u páru identifikuje mutace ve stejném genu a tedy zvýšené riziko postižení u potomka, lze páru nabídnout Preimplantační genetické testování monogenního onemocnění (PGT-M).

 

V současné době testujeme geny pro 110 klinicky nejvýznamnějších recesivních monogenních onemocnění metodou sekvenování nové generace (NGS) na moderních sekvenátorech. Analýza je doplněna o detekci diagnosticky náročných a frekventních mutací v genech SMN1, FMR1 a CYP21A2 a o analýzu počtu kopií (CNV) u těchto genů (ABCC6, CFTR, COL4A5, CTNS, CLN3, CYP21A2, DMD, FANCA, GAA, GALC, GJB2 (exon 2), HBA1/HBA2, MEFV, MTM1, MYO7A, OTC, PAH, SLC26A4, SMN1 (exon 7,8)).


 

 

Prohlédněte si seznam 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění, které v naší laboratoři vyšetřujeme.