PANDA Carrier

Rozšířené genetické testování páru, které ...

odhaluje skryté /recesivní) mutace genů u páru,

snižuje riziko narození postiženého potomka se závažným monogenním onemocněním,

vyšetřuje několik stovek klinicky významných genů,

odhaluje výsledky pomocí metody NGS na moderních sekvenátorech,

je prováděno ze vzorku krve.

Kontaktujte nás

Využijte náš on-line kontaktní formulář nebo nám rovnou napište nebo zavolejte.

Ing. Tomáš Kocur, MBA
obchodní ředitel
+420 774 973 680

Co je PANDA Carrier?

PANDA Carrier je genetický test určen pro odhalení skrytých (recesivních) mutací genů u páru. Cílem vyšetření je snížení rizika narození postiženého potomka závažným monogenním onemocněním. Je známo, že ve středoevropské populaci se narodí přibližně 1-2% dětí s monogenním onemocněním, Genetický test nedokáže toto riziko plně eliminovat, ale dokáže ho výrazně snížit, a to přibližně 10x. 

Jak probíhá testování?

 

Testování spočívá v tom, že oba partneři před reprodukcí podstoupí genetický test PANDA Carrier, kde je u každého partnera vyšetřeno několik stovek klinicky významných genů. Vyšetření pokračuje porovnáním mutovaných genů u obou partnerů (genetický matching) a identifikací partnerů, kteří přenášejí mutaci ve stejném genu. Pro jejich potomky tento výsledek představuje statisticky 25% riziko zdědění obou mutovaných alel a rozvoje monogenního onemocnění.

Jak se postupuje, pokud PANDA odhalí riziko?

 

V případě, že se u páru identifikuje mutace ve stejném genu a tedy riziko postižení u potomka, lze páru nabídnout Preimplantační genetické testování monogenního onemocnění (PGT-M).

 

V současné době testujeme geny pro 332 klinicky nejvýznamnějších recesivních monogenních onemocnění metodou sekvenování nové generace (NGS) na moderních sekvenátorech. Analýza je doplněna o detekci diagnosticky náročných a frekventních mutací v genech SMN1, FMR1 a CYP21A2 a o analýzu počtu kopií (CNV) u těchto genů (ABCC6, ALDH3A2, COL4A5, CTNS, DBT, DMD, EDA, F8, FANCA, FKTN, GAA, GALC, GBE1, GJB6, GLDC, HBA1, HBA2, HBB, HEXB, HPRT1, HPS3, HSD17B4, IDS, MCOLN1,NEB, OTC, PAH, PCCA, PCDH15, PDHA1, RAPSN, SGCB, STS a XPC).


 

LABORATOŘ LÉKAŘSKÉ A REPRODUKČNÍ GENETIKY

Studentská 812/6, 625 00, Brno, Česká republika

KONTAKT pro odborníky

Ing. Tomáš Kocur, MBA

obchodní ředitel

tkocur@repromeda.cz
+420 774 973 680

​​

Ing. Ulyana Kapiton

koordinátorka PGD

ukapiton@repromeda.cz

+420 702 242 666

KONTAKT pro klienty

Recepce Repromeda

Pondělí - pátek

od 7:00 do 18:00

+420 511 158 222

©2020 by REPROMEDALab. Proudly created by MV