PANDA Carrier

Rozšířené genetické testování páru, které ...

kruh.png

odhaluje skryté /recesivní mutace genů u páru,

kruh.png

snižuje riziko narození postiženého potomka se závažným monogenním onemocněním,

kruh.png

vyšetřuje přes 100 klinicky významných genů,

kruh.png

detekuje mutace pomocí metody NGS na moderních sekvenátorech,

kruh.png

je prováděno ze vzorku krve.

Ing. Tomáš Kocur, MBA

Obchodní ředitel

+420 774 973 680

Ing. Tomáš Kocur, MBA

Obchodní ředitel

+420 774 973 680

Co je PANDA Carrier?

PANDA Carrier je genetický test určen pro odhalení skrytých (recesivních) mutací genů u páru. Cílem vyšetření je snížení rizika narození postiženého potomka závažným monogenním onemocněním. Je známo, že ve středoevropské populaci se narodí přibližně 1-2% dětí s monogenním onemocněním. Genetický test nedokáže toto riziko plně eliminovat, ale dokáže ho výrazně snížit, a to přibližně 10x. 

Jak probíhá testování?

 

Při vyšetření oběma partnerům odebereme krev a předáme ji do genetické laboratoře, kde naši genetici začnou s testováním. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Na základě výsledků je možné posoudit tzv. genetickou kompatibilitu páru, tedy poskytnout důležitou informaci o riziku genetického onemocnění u vašeho společného budoucího potomka.

Jak se postupuje, pokud PANDA odhalí riziko?

 

V případě, že se u páru identifikuje mutace ve stejném genu a tedy zvýšené riziko postižení u potomka, lze páru nabídnout Preimplantační genetické testování monogenního onemocnění (PGT-M).

 

V současné době testujeme geny pro 110 klinicky nejvýznamnějších recesivních monogenních onemocnění metodou sekvenování nové generace (NGS) na moderních sekvenátorech. Analýza je doplněna o detekci diagnosticky náročných a frekventních mutací v genech SMN1, FMR1 a CYP21A2 a o analýzu počtu kopií (CNV) u těchto genů (ABCC6, CFTR, COL4A5, CTNS, CLN3, CYP21A2, DMD, FANCA, GAA, GALC, GJB2 (exon 2), HBA1/HBA2, MEFV, MTM1, MYO7A, OTC, PAH, SLC26A4, SMN1 (exon 7,8)).


 

 

Prohlédněte si seznam 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění, které v naší laboratoři vyšetřujeme.