PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad

Preimplantační genetické vyšetření prováděné před transferem embrya, které ...

se provádí u páru, kde byla zjištěna balancovaná strukturní chromozomová vada,

zvyšuje šance na zachycení případných genetických abnormalit, které by mohly bránit otěhotnění, zapříčinit potrat nebo narození postiženého potomka,

nám řekne, které části chromozomů chybí nebo přebývají,

je prováděno odběrem části buněk z embrya 5. den jeho vývoje.

Kontaktujte nás

Využijte náš on-line kontaktní formulář nebo nám rovnou napište nebo zavolejte.

Ing. Tomáš Kocur, MBA
obchodní ředitel
+420 774 973 680

Co to je PGT-SR?


Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad (PGT-SR) je metoda umožňující detekci chromozomových abnormalit u embryí párů, kde je u jednoho či obou partnerů prokázáno nosičství balancované translokace, či jiné strukturní aberace. Translokace představují nejčastější strukturní abnormality chromozomů, které se vyskytují s frekvencí cca 1:625.

 

U jedinců, kteří jsou nosiči balancované translokace, se neprojevují žádné známky vývojových vad ani jiných postižení či onemocnění. Problém ale nastává v případě reprodukce, kdy mohou vznikat spermie nebo vajíčka, která neobsahují správné množství genetického materiálu, tj. určitá část chybí nebo přebývá. Pokud se takové spermie a vajíčka účastní oplození, může docházet k zastavení vývoje embrya, snížení implantačního potenciálu nebo až potracením plodu s vývojovou vadou. Některé typy translokací také mohou zvyšovat riziko vzniku Downova syndromu.

Pro koho je PGT-SR vhodné?


PGT-SR je vhodné pro pacienty přenašeče reciproké nebo Robertsonské translokace, kdy jsou dvě oblasti mezi dvěma různými chromozomy navzájem vyměněny, a pro pacienty s inverzí, u které dochází k otočení určité oblasti uvnitř chromozomu.

Jak to funguje?


Metoda PGT-SR využívá stejně jako metoda PGT-A technologii Masivně paralelního sekvenování (MPS). Během přípravy vzorku je DNA embryí mnohonásobně namnožena a následně tzv. „sekvenována“, kdy je přečtena sekvence DNA všech 23 párů lidských chromozomů. Informace o množství takto přečtených sekvencí je následně softwarově porovnána s kontrolním vzorkem, který má vždy správný počet kopií všech chromozomů. Tímto způsobem můžeme odhalit, zda se některé sekvence v genomu embryí nevyskytují nadpočetně nebo naopak nechybí. Takto jsme schopní odhalit početní aberace všech lidských chromozomů a vybrat pro transfer euploidní embrya nezatížená chromozomovou aberací vzniklou při vývoji reprodukčních buněk přenašečů translokace nebo inverze.

Jaká je výhoda PGT-SR s využitím MPS?


Díky tomu, že v rámci metody PGT-SR vyšetřujeme také všechny zbylé chromozomy embrya, které nejsou zapojeny do translokace, můžeme díky technologii MPS provádět také Preimplantační genetické testování aneuploidií všech chromozomů (PGT-A) v jednom testu. Na rozdíl od dříve používané Komparativní genomové hybridizace na čipech (aCGH) nám metoda MPS umožnuje v jedné reakci vyšetřit až 96 embryí. Zároveň nám poskytuje daleko větší rozlišovací schopnost, což znamená mnohem lepší detekci tzv. segmentálních aneuploidií, kdy v buňkách embrya přebývá nebo chybí pouze určitá část chromozomu a které jsou velmi často právě důsledkem reciproké translokace. Vyšší dynamický rozhas sekvenačních metod dále poskytuje přesnější informaci o tzv. chromozomovém mozaicismu, tedy situaci, kdy se v lidském embryu vyskytují buněčné linie s normálním počtem chromozomů a zároveň buněčné linie aneuploidní.

 

LABORATOŘ LÉKAŘSKÉ A REPRODUKČNÍ GENETIKY

Studentská 812/6, 625 00, Brno, Česká republika

KONTAKT pro odborníky

Ing. Tomáš Kocur, MBA

obchodní ředitel

tkocur@repromeda.cz
+420 774 973 680

​​

Ing. Ulyana Kapiton

koordinátorka PGD

ukapiton@repromeda.cz

+420 702 242 666

KONTAKT pro klienty

Recepce Repromeda

+420 511 158 222

Pondělí - pátek

od 7:00 do 18:00

©2020 by REPROMEDALab. Proudly created by MV