PANDA Exom

Genetické testování největšího rozsahu, které ...

kruh.png

detekuje mutace ve všech známých genech způsobujících monogenní onemocnění (klinický exom)

kruh.png

snižuje riziko postižení monogenním onemocněním u potomků,

kruh.png

identifikuje partnery, kteří přenášejí mutaci ve stejném genu,

kruh.png

je prováděno ze vzorku krve.

Ing. Tomáš Kocur, MBA

Obchodní ředitel

+420 774 973 680

Co je PANDA Exom?

 

PANDA Exom je genetický test, který detekuje mutace ve všech známých genech způsobujících monogenní onemocnění (klinický exom). Je to vyšetření největšího rozsahu, které lze v rámci testování skrytých (recesivních) mutací páru nabídnout a zároveň nejvíce snižuje riziko postižení monogenním onemocněním u potomků. Výstup z vyšetření je podobný jako u testu PANDA Carrier. Je to porovnání mutovaných genů u obou partnerů (genetický matching) a identifikací partnerů, kteří přenášejí mutaci ve stejném genu.
 

V případě, že se u páru identifikuje mutace ve stejném genu a tedy riziko postižení u potomka, lze páru nabídnout Preimplantační genetické testování monogenního onemocnění (PGT-M).

Co všechno PANDA Exom vyšetřuje?
 

PANDA Exom vyšetřuje všechny klinicky významné geny metodou na účinné vychytávání exonů (Twist Human Core Exome Kit). Bioinformatická analýza je pak prováděna přes platformu Varsome Clinical.