Co EXOME?

 

EXOME je genetický test, který detekuje mutace ve všech známých genech způsobujících monogenní onemocnění (klinický exom). Je to vyšetření největšího rozsahu, které lze v rámci testování skrytých (recesivních) mutací páru nabídnout a zároveň nejvíce snižuje riziko postižení monogenním onemocněním u potomků. Výstup z vyšetření je podobný jako u testu PANDA Carrier. Je to porovnání mutovaných genů u obou partnerů (genetický matching) a identifikací partnerů, kteří přenášejí mutaci ve stejném genu.
 

V případě, že se u páru identifikuje mutace ve stejném genu a tedy riziko postižení u potomka, lze páru nabídnout Preimplantační genetické testování monogenního onemocnění (PGT-M).

​

Co všechno EXOME vyšetřuje?
 

EXOME vyšetřuje všechny klinicky významné geny metodou na účinné vychytávání exonů (Twist Human Core Exome Kit). Bioinformatická analýza je pak prováděna přes platformu Varsome Clinical.

​

​