PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění

Preimplantační genetické vyšetření prováděné před transferem embrya, které ...

je určeno pro páry, kde je prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění, které je přenášeno poruchou jednoho genu z rodičů na potomka,

umožňuje výběr tzv. „zdravého“ embrya bez konkrétní genetické zátěže

v RepromedaLab provádíme již od roku 2004, tedy nejdéle ze všech center asistované reprodukce v ČR,

je prováděno odběrem části buněk z embrya 5. den jeho vývoje

Kontaktujte nás

Využijte náš on-line kontaktní formulář nebo nám rovnou napište nebo zavolejte.

Ing. Tomáš Kocur, MBA
obchodní ředitel
+420 774 973 680

Co je PGT-M?

Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění (PGT-M), dříve preimplantační genetická diagnostika (PGD) je určena pro páry, kde je prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění, které je přenášeno poruchou jednoho genu z rodičů na potomka.

 

 

Co je karyomapping?

Karyomapping je univerzální metoda kombinující preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M) a preimplantačního genetického testování aneuploidií (PGT-A) vyšetřovaných embryí v jednom testu, které umožňuje vybrat euploidní embryo bez genetické zátěže s nejvyšším implantačním potenciálem.

 

Pro koho je karyomapping vhodný?

Karyomapping je určen pro všechny páry s genetickou zátěží v rodě, kteří plánují těhotenství a chtějí mít jistotu narození zdravého potomka. Karyomapping lze aplikovat na všechny mendelistické typy dědičnosti (autozomálně dominantní/recesivní, X – vázané).

 

Co je nutné vědět před zahájením karyomappingu?

Před zahájením IVF s metodou karyomapping je nezbytně nutné znát kauzální mutaci způsobující dané genetické onemocnění v rodině. K úspěšné analýze je potřeba kromě embryí vyšetřit také DNA obou rodičů a referenčního vzorku se známým genotypem pro kauzální mutaci. Typickým příkladem u autozomálně recesivní choroby jsou rodiče přenašeči pro Cystickou fibrózu a referenčním vzorkem je jejich dítě s diagnostikovanou Cystickou fibrózou. Metodu karyomapping lze v určitých situacích provést i bez referenčního vzorku (de-novo mutace). V těchto případech je u embryí navíc provedena přímá detekce mutace, která v kombinaci s vazebnou analýzou dokáže spolehlivě odhalit, které embrya jsou bez genetické zátěže.

 

Jak to funguje?

Karyomapping využívá k nepřímé diagnostice monogenních onemocnění více než 300 000 polymorfních sekvencí (takzvaných SNP) rovnoměrně rozložených po celém genomu. Analýzou těchto sekvencí dochází k vytvoření tzv. karyomapy, která vizualizuje haplotypové rozložení všech chromozomů včetně crossing–overů ve vyšetřovaném embryu. V prvním kroku jsou identifikovány informativní SNP, které umožňují určit každý ze čtyř parentálních haplotypů (dva paternální označované jako P1 aP2 a dva maternální M1 a M2), které zjednodušeně reprezentují každý ze čtyř rodičovských chromozomů. Tyto informativní SNP jsou následně srovnány s genotypem referenčního vzorku a umožňují určit „fázi“ reprezentující, které dva ze čtyř parentálních haplotypů reference zdědila. Ve výše zmíněném případě, kdy jsou oba rodiče přenašeči pro Cystickou fibrózu a reference jejich dítě s Cystickou fibrózou, lze identifikovat, které parentální haplotypy reprezentují haplotypy s kauzálními mutacemi. V posledním kroku dochází k porovnání těchto haplotypů u reference a vyšetřovaných embryí. Pokud jsou u embrya identifikovány shodné haplotypy jako u referenčního vzorku, lze na základě nepřímé diagnostiky podpořené desítkami informativních SNP v okolí mutace, spolehlivě predikovat, že embryo zdědilo obě alely s mutací pro cystickou fibrózu.

 

Jaké jsou výhody metody karyomapping?

Jednou z hlavních výhod karyomappingu je její univerzálnost. Díky rovnoměrnému pokrytí informativních SNP po celém genomu umožňuje vyšetřit opravdu jakékoliv genetické onemocnění s kauzální mutací. Díky této univerzálnosti, není potřeba zdlouhavé optimalizace postupu pro jednotlivé rodiny, který typicky trvá několik měsíců a je možné vyšetření provést výrazně rychleji v řádu týdnů. Další výhodou je současná detekce aneuploidií u vyšetřovaných embryí, která výrazně zvyšuje šanci na úspěšnost léčby.

LABORATOŘ LÉKAŘSKÉ A REPRODUKČNÍ GENETIKY

Studentská 812/6, 625 00, Brno, Česká republika

KONTAKT pro odborníky

Ing. Tomáš Kocur, MBA

obchodní ředitel

tkocur@repromeda.cz
+420 774 973 680

​​

Ing. Ulyana Kapiton

koordinátorka PGD

ukapiton@repromeda.cz

+420 702 242 666

KONTAKT pro klienty

Recepce Repromeda

Pondělí - pátek

od 7:00 do 18:00

+420 511 158 222

©2020 by REPROMEDALab. Proudly created by MV