Co je PANDA?

 

PANDA (PANelová Diagnostická Analýza) je diagnostický test vyvinutý přímo na klinice Repromeda, na míru šitý pacientům, kteří k nám přicházejí s poruchami fertility. Test PANDA, který byl zaveden do praxe v roce 2017, zcela nahradil v minulosti používané metody v prekoncepční genetické diagnostice a od jeho zavedení podstoupilo test více než 3000 pacientů.

 

Dříve jsme párům nabízeli prekoncepční vyšetření cystické fibrózy a azoospermického faktoru pro muže a diagnostiku spinální muskulární atrofie a trombofilních mutací pro ženy, dále také vyšetření syndromu fragilního X na vyžádání. Díky testu PANDA můžeme v rámci jediného vyšetření testovat až desítku genů, pacientům tak nabízíme mnohem komplexnější a rozsáhlejší informace o jejich zdravotním stavu a vzájemné reprodukční kompatibilitě.

​

Pro koho je PANDA vhodná?

 

Tento test, prováděný z krve, je vhodný jak pro pacienty podstupující léčbu neplodnosti, tak i pro páry, které se o početí snaží spontánně a chtějí předejít riziku komplikací během těhotenství (například v případě mutace trombofilních faktorů u ženy je pacientce podáván nízkomolekulární heparin a je dále podrobně sledována na hematologii), případně narození dítěte se závažným genetickým onemocněním. Testovaní jsou také všichni dárci pohlavních buněk, tedy dárkyně oocytů i dárci spermií. Výsledkem testu jsou komplexní informace o genetickém zdraví pacienta a také jeho "matchingu" s reprodukčním partnerem.

​

V čem spočívá test PANDA a jaké informace přináší pacientům?

 

PANDA se zaměřuje především na testování monogenně dědičných onemocnění s autosomálně recesivním, případně X-vázaným typem dědičnosti s výraznou prevalencí v populaci (geny CFTR, SMN1, GJB2, FMR1, PAH), dále analyzuje geny, které by mohly objasnit etiologii reprodukčních komplikací u páru a příčiny neplodnosti (PLK4, ANXA5, AR, mikrodelece na chromozomu Y). Přidanou hodnotou testu je také stanovení individuální odpovědi pacientky vůči folikulostimulačnímu, choriogonadotropnímu a luteinizačnímu hormonu. Díky tomu můžeme optimalizovat hormonální stimulaci v následujícím IVF cyklu tak, aby byl získán maximální počet oocytů a zároveň minimalizováno riziko rozvoje ovariálního hyperstimulačního syndromu.

​

Jaké jsou výhody metody PANDA?

 

Značná část laboratorního procesu je díky pipetovací stanici (Sciclone G3 NGS Automated Workstation) plně automatizovaná, což spolu s následnou analýzou vzorků sekvenováním nové generace poskytuje maximální korektnost a spolehlivost výsledků. Navíc ve srovnání s méně sofistikovanými metodami používanými v minulosti, které fungovaly na principu PCR a fragmentační analýzy optimalizuje časovou náročnost vyšetření. Při vyhodnocování výsledků využíváme dva nezávisle softwary a vlastní bioinformatickou pipelinu; klinický význam zjištěných variant následně posuzujeme s pomocí databází a predikčních nástrojů.
 
Kompletní výsledky testu spolu s popisem nalezených variant předáme pacientovi do 4 týdnů od odběru periferní krve. Dále následuje konzultace s klinickým genetikem.

​

Je-li u obou partnerů detekována patogenní varianta ve stejném genu, je v případě autosomálně recesivní dědičnosti riziko 25% narození potomka postiženého daným onemocněním. V takové situaci jsme schopni páru poskytnout možnost Preimplantačního genetického testování monogenního onemocnění (PGT-M) metodou Karyomapping a vybrat k transferu embryo bez genetické zátěže.
 

​