Preimplantační genetické testování monogenních chorob (PGT-M) je soubor metod spojených s IVF cyklem, které umožňují párům s genetickou zátěží v rodině vybrat k embryotransferu zdravá embrya. Díky tomuto testování jsme schopni pomoci lidem, kteří mají ve své rodinné anamnéze např. výskyt rakoviny, různá neurodegenerativní onemocnění nebo např. cystickou fibrózu.
Již od roku 2014 v naší laboratoři využíváme pro PGT-M univerzální metodu Karyomapping. Ta je založena na tzv. nepřímé vazebné analýze haplotypů, tedy oblastí chromozomů, ve kterých se nachází vyšetřované geny. Na základě informací o haplotypech rodičů a referenčním vzorku jiného rodinného příslušníka dokážeme určit, která embrya nesou danou mutaci, a která jsou naopak zdravá a mohou být transferována bez rizika předání genetické zátěže do další generace. Metoda Karyomapping má však určité nevýhody, jako je nemožnost přímé detekce mutace u embryí, vyšší cena a nižší rozlišovací schopnost detekce chromozomových aneuploidií. Díky našim mnohaletým zkušenostem v oblasti preimplantační diagnostiky jsme dokázali vyvinout vlastní metodu PGT-M, kterou jsme nazvali OneGene PGT. Ta je oproti metodě Karyomapping založena na principu Sekvenování Nové Generace, což nám umožňuje nepřímou vazebnou analýzu kombinovat s přímou detekcí mutace u embryí a zároveň nám poskytuje vysoký dynamický rozsah pro hodnocení chromozomových aneuploidií. OneGene PGT je také výrazně finančně i časově efektivnější než metoda Karyomapping. Šetříme tak peníze našich pacientů a zkracujeme čas, který je potřebný pro vyšetření.
V současnosti máme akreditovanou metodu OneGene PGT pro tato onemocnění: Cystická Fibróza (gen CFTR), Hereditární karcinomy prsu a ovárií (BRCA1 a BRCA2), Hemoglobinopatie (HBB), Huntingtonova choroba (HTT) a Syndrom fragilního X-chromozomu (FMR1). Tímto portfoliem pokrýváme 25 % veškerých případů PGT-M. Pro zbylá onemocnění stále využíváme univerzální metodu Karyomapping.
Naši metodu OneGene PGT jsme představili na tradičním setkání 30. sympózia asistované reprodukce a 19. česko-slovenské konference reprodukční gynekologie v Brně ve dnech 10. a 11. listopadu 2020 v hotelu International. Toto představení bylo oceněno jako nejlepší abstrakt konference. Abstrakt si můžete prohlédnout zde.