Kongres ve Valencii
26. – 29. března se konal ve španělské Valencii kongres PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society). Organizace se zabývá preimplantační genetickou diagnostikou a preimplanatčním genetickým screeningem. Konkrétně koordinuje výzkum, vzdělávání, bezpečnost a přesnost PGD/PGS a jejich aplikaci do klinické praxe pro zlepšení výsledků reprodukční medicíny. O metodách preimplantační genetické diagnostiky a preimplantačního genetického screeningu byl i tento kongres.
Přednášky
V rámci Pre-kongresového meetingu odprezentoval svoji práci Mgr. Miroslav Horňák, Ph.D., vedoucí molekulárně-genetické laboratoře Repromeda. Práce nesla název Karyomapping for Single-gene PGD.
První den konference představila MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. svoji práci Segmental Aneuploidies in PGD Cycles for Single-gene conditions by Karyomapping. Druhý den opět prezentoval doktor Horňák práci a tentokrát na téma The Incidence and Origin of Segmental Chromosome Abnormalities in Human IVF Embryos Detected During PGD and PGS.
Karyomapping
Dvě z našich odprezentovaných prací se věnovaly metodě Karyomapping, kterou používáme pro preimplantační genetickou diagnostiku monogenních onemocnění. Tuto metodu jsme začali nabízet v roce 2014 a během tří let jejího používání jsme se stali evropskou špičkou a doposud jsme vyšetřili nejvíce embryí ze zemí v Evropské unii.
Hlavní předností této metody je vyloučení rizika, že plod ponese sledovanou genetickou zátěž – například cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, Huntingtonovu choreu nebo dědičné nádorové onemocnění. Karyomapping navíc umožňuje vyšetření aneuploidií – tedy početních změn chromozomů, které můžou způsobit například narození dítěte s Downovým syndromem. Karyomapping tedy umožňuje výběr embrya bez sledované genetické zátěže ještě před transferem do dělohy ženy.