Data z našeho carrier screeningu zpřesňují odhad nosičství SLOS ve střední Evropě

Jsme rádi, že jsme mohli přispět daty z našeho programu prekoncepčního carrier screeningu ke zpřesnění odhadů nosičské frekvence Smith–Lemli–Opitz syndromu (SLOS) a k lepšímu popisu spektra patogenních variant v genu DHCR7 ve střední Evropě.

Velkou hodnotou genetické diagnostiky je, že kromě přímého přínosu pro jednotlivé páry přináší také kvalitní populační data. Ta pomáhají zlepšovat genetické testy a zpřesňovat interpretaci výsledků v klinické praxi.

Co jsme zjistili (česká + maďarská data)

Na základě analyzovaných dat jsme zjistili:

• Frekvence nosičství SLOS (DHCR7): 2,83 % (přibližně 1 z 35 osob)

  
  

Tři nejčastější patogenní varianty DHCR7:

1. c.452G>A (p.Trp151Ter)

2. c.964-1G>C (sestřihová)

3. c.976G>T (p.Val326Leu)

Tyto tři varianty tvoří přibližně 93,2 % všech zachycených patogenních/pravděpodobně patogenních alel v našem souboru.

Proč je to důležité pro screening

Mnoho panelů v klinické praxi cílí pouze na nejčastější varianty. V rámci našeho carrier screeningu však vyšetřujeme celý gen DHCR7, což umožňuje zachytit i vzácnější patogenní varianty, které by se při cíleném testování mohly přehlédnout.

To znamená vyšší záchyt nosičů a přesnější vyhodnocení rizika pro pár.

Pro ilustraci: pokud by test pokrýval pouze tři nejčastější varianty, vychází v rámci sledované populace teoretické reziduální riziko nosičství po negativním výsledku přibližně na 0,19 % (≈ 1 : 522). Kompletní analýza celého genu toto reziduální riziko dále snižuje.

📄 Publikace (MDPI Genes): https://www.mdpi.com/2073-4425/17/2/164