Nová metoda GOH pomáhá přesněji hodnotit embrya při PGT-A
- 11. 6.
- Minut čtení: 1
V našem novém článku v Reproductive BioMedicine Online představujeme Gain of Heterozygosity analysis (GOH) – jednoduchý algoritmus, který dokáže z genetických dat samotného embrya rozpoznat meiotické trizomie během PGT-A.
Proč je to důležité?
Ne každá trizomie má pro embryo stejný význam. Některé vznikají už při tvorbě vajíčka nebo spermie a obvykle znamenají závažný chromozomální problém. Jiné vznikají až později během dělení embrya a mohou souviset s mozaicismem, kdy se embryo může dál vyvíjet.
Jak metoda GOH funguje?
GOH využívá jednoduchý princip: sleduje zvýšení heterozygotnosti v genetických datech embrya. Díky tomu není potřeba vzorek matky ani otce a není nutné provádět následné haplotypování.
Výsledky validace
V naší validaci metoda správně rozpoznala 200 z 205 hodnotitelných meiotických trizomií, což odpovídá senzitivitě 97,6 %.
Přínos pro přesnější výběr embrya
GOH tak přidává k běžnému PGT-A další vrstvu informace, která může pomoci lépe rozlišit závažné chromozomální chyby od mozaikových nálezů a podpořit přesnější rozhodování při výběru embrya.
Komentáře