top of page

Klinická genetika - téma 21. KAPRASOVA DNU

Již 21. Kaprasův den se uskutečnil ve středu 15. února 2023. Tématem byla „Klinická genetika“ a naše laboratoř Repromedalab zde tedy nemohla chybět.



Součástí odpoledního programu konference byla přednáška ředitelky kliniky MUDr. Kateřiny Veselé Ph.D. na téma PGT-M pro hereditární onkogenní mutace jako součást programu reprodukce a prezervace fertility u onkologických pacientů a osob v riziku. Přednášel také vedoucí molekulárně-genetické laboratoře Mgr. Rostislav Navrátil, Ph.D. Jeho výstup se věnoval problematice zkušeností s transferem mozaicistních embryí u IVF pacientů.



Jaké jsou jeho poznatky? Na základě vyšetření několika buněk trofoektodermu umožňuje PGT-A určit riziko přítomnosti aneuploidie u embrya vzniklého pomocí IVF. Na základě této informace pak embrya můžeme rozdělit do 3 kategorií a to na euploidní, aneuploidní a mozaicistní. U prvních dvou kategorií je přístup k těmto embryí jednotný. Euploidní se doporučuje k transferu, aneuploidní se naopak k transferu nedoporučuje. U kategorie mozaicistních embryí se však názory a doporučení velmi liší.


Zkušenosti s transferem mozaicistních embryí u IVF pacientů

V Repromedě jsme od roku 2017 do konce roku 2022 transferovali celkem 118 embryí z kategorie mozaicistní. Díky tomu můžeme retrospektivně sledovat úspěšnost implantace a riziko těhotenských komplikací po transferu embryí spadajících do této kategorie.


Jak se ukazuje, transferem mozaicistního embrya můžeme docílit úspěšné implantace a těhotenství, ovšem s nižší úspěšností než v případě euploidních vzorků a s vyšším rizikem těhotenských komplikací. Důležité zjištění je, že nejlepší klinické výsledky vykazují tzv. segmentální aneuploidie v mozaice, následovány jednoduchými monozomiemi a trizomiemi v mozaice až po vícečetné nálezy v jedné biopsii. Doporučení je proto v případě transferu mozaicistních embryí postupovat v tomto pořadí.


Další velkou otázkou v případě této kategorie je vliv míry mozaicismu na jeho klinický potenciál. Z našich i ostatních studií vyplývá, že úroveň mozaicismu v biopsii nekoreluje s úrovní ve zbytku embrya a nemělo by se tak jednat o rozhodující parametr ovlivňující prioritizaci embryí pro transfer. Výsledky studií spíše ukazují, že kamenem úrazu při reportování mozaicismu u embryí je především falešná pozitivita a negativita u nízkoprocentních a vysokoprocentních nálezů. Z toho vyplývá, že spíše než, že bychom prioritizovali embrya na základě tohoto parametru, bychom měli především lépe nastavit interní hodnocení pro co největší snížení falešné pozitivity a negativity u mozaicistních nálezů.














Comments


bottom of page