V den vzácných onemocnění, který připadá na 29. února 2024, je důležité připomenout, že vzácná onemocnění postihují miliony lidí po celém světě. Přestože každé z těchto onemocnění může být samo o sobě vzácné, společně tvoří významnou zdravotní zátěž.
V naší laboratoři RepromedaLab se specializujeme na boj proti neplodnosti a vzácným genetickým onemocněním. Naším posláním je přinášet naději rodinám, které se potýkají s výzvami spojenými s reprodukcí a genetikou. Využíváme moderní technologie a postupy, jako je preimplantační genetická testování (PGT) a testování na skryté přenašečství vzácných onemocnění (PANDA Carrier test), abychom pomohli zajišťovat zdravější budoucnost pro následující generace.
Naše laboratoř stojí v čele inovací v oblasti genetického testování. Metoda Karyomapping+, kterou používáme pro PGT monogenních chorob, je příkladem našeho přístupu k přesné a citlivé diagnostice. Díky této metodě můžeme spolehlivě identifikovat embrya spojená s rizikem vzácných genetických onemocnění.
Kromě našeho každodenního úsilí jsme se nedávno zúčastnili 22. Kaprasova dne, který se konal 14. února 2024 v Praze. Na této prestižní akci jsme měli čest představit naši práci na vylepšeném PGT pro Fragilní X syndrom, což je genetické onemocnění, které vede k intelektuálnímu postižení a dalším komplikacím.
Věříme, že každý si zaslouží šanci prožívat okamžiky a chvilky ve zdraví a štěstí, což je hnací silou našeho neustálého úsilí o inovace a zlepšování dostupnosti a kvality péče pro pacienty se vzácným onemocněním. S našimi pokročilými technologiemi a odbornými znalostmi jsme zde, abychom podpořili tyto snahy a poskytli naději těm, kteří se potýkají s genetickými výzvami. Společně můžeme udělat rozdíl v kvalitě života lidí s vzácnými onemocněními a posunout hranice toho, co je možné v medicíně a genetice.