Cílem PGT-A je vybrat k embryotransferu embrya se správným počtem chromozomů a tím výrazně zvýšit šanci na otěhotnění a zároveň snížit riziko těhotenských ztrát. Moderní technologie sekvenování NGS nám v kombinaci s vícebuněčnou biopsií trofektodermu poskytují vysoké rozlišení při hodnocení chromozomové výbavy vyšetřovaných embryí. Tyto moderní přístupy s sebou však přináší určitá úskalí, se kterými jsme nuceni se vypořádat. Jednou z výzev je tzv. chromozomový mozaicismus, tedy situace, kdy je embryo tvořeno jak buňkami zdravými, tak buňkami s nesprávným počtem chromozomů. Právě díky lepšímu rozlišení pozorujeme, že až 15 % embryí může být postiženo chromozomovým mozaicismem. Jiným, relativně častým fenoménem jsou tzv. segmentální aneuploidie, kdy část chromozomu embrya přebývá, nebo chybí. Hodnocení chromozomového statutu embrya je také velmi výrazně ovlivněno kvalitou samotného vzorku, což ještě více přispívá k velké variabilitě hodnocených dat.
Pro zachování konzistence hodnocení jsme s ohledem na naše mnohaleté zkušenosti a výsledky interních studií zavedli nový hodnotící systém kategorizace embryí (viz obrázek výše). Jednu z těchto studií jsme v loňském roce publikovali v impaktovaném zahraničním časopise. Embrya nově rozdělujeme na základě výsledků PGT-A do tří skupin. První skupinou jsou embrya vhodná k transferu (zelená), kam patří embrya euploidní, a embrya, u kterých z důvodu nižší kvality vzorku nebylo možné hodnotit nízkoprocentuální mozaicismus. Embrya z této skupiny jsou vždy transferována jako první. Druhou skupinou jsou embrya nevhodná k transferu (červená), tedy embrya aneuploidní.
Novou skupinou jsou embrya transferovatelná po konzultaci s klinickým genetikem. Do této skupiny spadají embrya mozaicistní, která dle naší interní studie, ale i studií jiných pracovišť, mohou vést k porodu zdravého potomka. Dále sem spadají embrya se segmentální aneuploidií. Ta mohou být rebioptována a znovu vyšetřena, a pokud se tento nález v rebiopsii nepotvrdí, může být toto embryo transferováno. Více o této problematice v našem článku. Transfer embryí z oranžové kategorie s sebou vždy přináší určitá rizika. Z toho důvodu je vždy doporučena konzultace s klinickým genetikem, který zhodnotí všechna případná rizika a pacientům vše podrobně vysvětlí.
Pro některé pacienty může být transfer embrya ze skupiny „Transferovatelné po genetické konzultaci“ poslední nadějí na početí zdravého potomka. Jsou to především případy, kdy není možné ze zdravotních, časových nebo jiných důvodů podstoupit další IVF cyklus. Dle našich statistik se u žen nad 35 let započítáním embryí z této skupiny zvýší počet embryí vhodných k transferu o 12–13 %.