top of page

Současné trendy v preimplantačním genetickém testovaní embryí


Vedoucí molekulárně-genetické laboratoře RepromedaLab přednášel o současných trendech v preimplantačním genetickém testovaní embryí na konferenci VITA NOVA v Bratislavě.



Již od 90. let minulého století nám Preimplantační Genetické Testování Aneuploidií (PGT-A) umožňuje u embryí vzniklých procesem IVF odhalit chromozomové abnormality a zvýšit tak úspěšnost léčby poruch plodnosti a zároveň výrazně snížit riziko těhotenských komplikací. Od prvotních analýz několika vybraných chromozomů metodou FISH u blastomer třídenního embrya jsme se postupně dostali k dnes již rutinnímu testování vícebuněčných biopsií trofektodermu a analýze všech lidských chromozomů. Starší metoda aCGH byla v minulé dekádě nahrazena moderními technikami masivního paralelního sekvenování, což nám mimo jiné umožnilo mnohem lépe detekovat chromozomový mozaicismus. Velmi záhy jsme zjistili, že poměrně výrazné procento embryí může být postiženo tímto typem aberací. V posledních letech se čím dál více pracovišť zabývá klinickým dopadem transferu mozaicistního embrya, což vede ke snaze vytvořit ucelená doporučení odborných společností. Jak se ukazuje, velmi výraznou roli při správném reportingu těchto nálezů hraje i správné nastavení laboratorních postupů, hodnotící software a další technické aspekty. Nesprávně nastavená kritéria a postupy mohou vést k falešně negativním i falešně pozitivním výsledkům, což v důsledku výrazně zkresluje závěry klinických studií po transferu mozaicistních embryí, na které se doporučení často odkazují.


Dnešní trendy v oboru PGT-A jsou především snahy o snížení falešné pozitivity a negativity mozaicistních nálezů, stejně tak jako překonání některých technických limitací, které klasické přístupy analýzy mají. To je například schopnost metody odhalit polyploidii či haploidii u vzorku biopsie. Výzvou v následujících letech je hlavně technická evoluce metod preimplantačního genetického testování, která nám umožní lépe odhadnout klinický potenciál embryí s některými typy chromozomových aberací, sníží riziko zbytečného vyřazování perspektivních embryí a výrazně tak zvýší úspěšnost celé IVF léčby.

Comments


bottom of page