V naší laboratoři jsme vyvinuli a do portfolia našich genetických testů zařadili metodu PANDA Carrier. Toto vyšetření představuje komplexní vyšetření mutací ve 110 genech, zapříčiňujících nejčastější monogenní recesivní onemocnění, se kterými se setkáváme ve Střední Evropě, ale i celosvětově. Vývoj našeho testu trval několik let a je výsledkem spolupráce odborníků z řad molekulárních biologů a zkušených klinických genetiků.
Cílem tohoto testu je nabídnout reprodukčnímu páru zásadní informace o genetickém zdraví jejich společného budoucího potomka. Toho je dosaženo genetickým testováním partnera a partnerky za pomocí nejnovější technologie sekvenování nové generace (NGS). PANDA Carrier tak umí odhalit a určit mutace, které se nachází u obou partnerů ve stejném genu. U takového páru pak existuje statisticky 25 % riziko, že se u jejich potomka projeví jinak skryté genetické onemocnění. Mezi tyto onemocnění patří například cystická fibróza, známá jako nemoc slaných dětí, ale celá řada dalších genetických chorob způsobujících poruchy zraku a sluchu, choroby pohybového aparátu a kůže, popř. závažné vrozené vady metabolismu. PANDA Carrier se zaměřuje i na časté, ale problematické mutace v genech, kde běžné vyšetření metodou NGS zpravidla selhává.
Ambicí našeho testu PANDA Carrier je snížení rizika narození geneticky postiženého dítěte u testovaného páru 10 až 20 x.
A nejen to, v rámci testu PANDA Carrier se také vyšetřují geny, které způsobují poruchu plodnosti nebo klinicky známé trombofilní mutace. Výsledky vyšetření tak přináší dodatečné informace o příčinách neplodnosti obou pohlaví, stupni odezvy ženiných vaječníků na hormonální stimulaci v případě, že se pár rozhodně pro léčbu neplodnosti za pomoci asistované reprodukce.
Pevně věříme, že náš nový test PANDA Carrier bude významným pomocníkem k prevenci genetického zdraví u budoucích generací.