Jaký je původ lidských aneuploidií? Náš nový výzkum to prozradí


Naše klinika provedla výzkum zaměřený na analýzu vyšetřených embryí metodou karyomapping.


Karyomapping umožňuje vedle preimplantačního genetického testování pro monogenní choroby také detekovat původ chyb (aneuploidií v embryích), tedy zda jsou maternálního (mateřského) nebo paternálního (otcovského) původu.


„Díky této analýze se dá zjednodušeně říct, že jsme validovali metodu karyomapping pro detekci aneuploidií a zároveň přispěli k poznání původu aneuploidií u lidí zjištěním, že segmentální aneuploidie jsou častěji paternálního původu, zatímco aneuploidie celých chromozomů maternálního původu. Asi za zmínku stojí i to, že ve článku jsme vyšetřili cca 1 000 embryí (i když v současné době už máme data téměř ze 3 000 embryí),“ vysvětluje náš molekulární genetik David Kubíček, autor článku popisující tento výzkum.