Co jsou to monogenní choroby?
Monogenní choroby jsou onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Řadíme je mezi vzácná onemocnění – to znamená, že se onemocnění vyskytuje s incidencí menší než 5/10000 (tj. méně než 1 postižený na 2000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění však spočívá v tom, že existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů v populaci není v žádném případě zanedbatelný.
Jak dojde ke vzniku monogenního onemocnění?
Člověk má přibližně 20.000 genů, které jsou nezbytné pro správné fungování celého organismu. Geny odpovídají za vše podstatné, co se uvnitř těla děje. Je v nich ve formě DNA dvoušroubovice uložena informace, která je důležitá pro správný vývoj a funkci orgánů nebo svalů, krvetvorbu ale i srážení krve, nebo i příjem a trávení potravin. Bohužel se však stává, že někoho postihne choroba, jejíž základem je genetická porucha (mutace) v jednom z našich genů. A právě porucha v klíčových genech vede k vážným monogenním chorobám.
Jaké jsou příklady monogenních onemocnění?
V současnosti je známo více než 8 000 monogenně podmíněních poruch. Jsou to například cystická fibróza, fragilní X syndrom, Huntingtonova chorea, spinální muskulární atrofie, Marfanův syndrom, hemofilie, Charcot-Marie-Tooth syndrom, neurofibromatóza a mnoho dalších.
Jak se projevuje monogenní choroba, jak ji poznám?
Vzácná onemocnění se nejčastěji diagnostikují záhy po narození. Postihují 4-5 % novorozenců a kojenců a patří mezi ně některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a dědičné nádory. Tato onemocnění se však mohou projevit i později v průběhu dětství či až v dospělosti. Každá z těchto nemocí má svůj charakteristický průběh a symptomy. Vzhledem ke skutečnosti, že mutace způsobující monogenní choroby jsou dědičné, mohou tato onemocnění postihovat více členů rodiny.
Jaké jsou možnosti prevence vzácných onemocnění?
Dříve se rodičům, kteří již dítě postižené monogenní chorobou donosili, nebo potratili, doporučovalo zkusit otěhotnět znovu a podstoupit prenatální diagnostiku. Prenatální diagnostika předem určí, zda plod je či není potenciálně postižen dědičným onemocněním. V dnešní době je tato možnost ale jednoznačně překonána preventivními opatřeními moderní reprodukční genetiky. Výběrem zdravého embrya pomocí preimplantační genetické diagnostiky (PGD) k početí dítěte s dědičným onemocněním vůbec dojít nemusí. Rodina se tak může vyvarovat obrovskému stresu spojenému s čekáním na výsledek prenatální diagnostiky a také s eventuálním ukončením těhotenství při potvrzení diagnózy vzácného onemocnění.