Novou mutaci v genu KCNQ1 u několika rodin v České republice bez zjevné příbuznosti objevil tým Ústavu lékařské genomiky FN Brno. Tato mutace má dominantní vliv na funkci iontového srdečního kanálu, což způsobuje tzv. syndrom dlouhého QT intervalu.
Naše laboratoř pro studii poskytla technologii SNP array využívanou u metody Karyomapping. Pomocí informací o jednotlivých SNP v okolí cílového genu bylo možné určit shodný společný haplotyp. Byla tak potvrzena teorie, že se jedná o mutaci, která vznikla u jednoho společného předka testovaných rodin. Výzkumný tým o tomto objevu publikoval článek v impaktovaném časopise Scientific reports (Nature portflio).