Moderní metody sekvenování nám umožnily přesněji detekovat chromozomový mozaicismus a také segmentální aneuploidie u embryí. Několik laboratoří, včetně naší, se v posledních letech intenzivně zabývalo chromozomovým mozaicismem a jeho vlivem na úspěšnost implantace embryí. Na druhou stranu, velmi málo skupin se změřilo na segmentální aneuploidie.
V naší nedávno publikované studii jsme sledovali shodu nálezu v biopsiích trofektodermu a zbylých částí embrya. Jak se překvapivě ukázalo, segmentální aneuploidie jsou zhruba v polovině případů mitotického původu a nejsou přítomny ve zbytku embrya. Jiným zajímavým zjištěním je skutečnost, že v případě nálezu segmentální aneuploidie u embrya je možné toto embryo rebioptovat a na základě negativního výsledku analýzy druhé biopsie trofektodermu toto embryo transferovat.
Rebiopsie embryí sebou přináší určitá rizika, ovšem v důsledku může tento přístup pomoci získat embryo vhodné k transferu u pacientů, kteří nemají žádné jiné vhodné euploidní embryo.