RepromedaLab přispěl novou publikací do impaktovaného recenzovaného časopis Journal of Assisted Reproduction. Článek se věnuje nové metodě preimplantačního genetického testování (PGT), známé jako OneGene PGT. Tato metoda využívá pokročilého sekvenování nové generace (NGS) za účelem spolehlivé diagnostiky monogenních onemocnění a aneuploidií v embryích. OneGene PGT umožňuje komplexní genetickou analýzu embrya před jeho transferem do dělohy a umožňuje tak rozhodnout, které embryo je bez rizika genetického onemocnění a má nejvyšší potenciál uhnízdění v děloze.
Technika byla úspěšně validována a využívána pro sedm běžných monogenních onemocnění (cystická fibróza, nesyndromová hluchota, Fragilní X, srpkovitá anémie / beta-talasémie, Huntingtonova choroba a predispozice k nádorům prsu a vaječníku – geny BRCA1 a BRCA2).
Další podrobnosti o metodě a její aplikaci, stejně jako výsledky validace, jsou podrobně popsány v publikaci (OneGene PGT: comprehensive preimplantation genetic testing method utilizing next-generation sequencing - PubMed (nih.gov). Pokrok na poli PGT-M přináší naději mnoha párům, které se snaží o dítě a čelí zvýšenému riziku narození potomka s dědičným genetickým onemocněním.
Autorem publikace je náš ředitel pro výzkum a vývoj Miroslav Horňák, s přispěním celého kolektivu molekulárně genetické laboratoře.
